Cette initiative pourrait accélérer le diagnostic de maladies génétiques rares qui touchent des milliers d’enfants chaque année.
L’Angleterre a commencé à dépister les nouveau-nés pour plus de 200 maladies génétiques rares dans le cadre d’un programme visant à accélérer les diagnostics et à améliorer les soins pour jusqu’à 100 000 bébés.
L’initiative, appelée Generation Study, consiste à prélever des échantillons de sang du cordon ombilical peu après la naissance et à les envoyer à un laboratoire pour le séquençage du génome entier, identifiant tout leur ADN.
L’objectif est que les parents soient informés dans les 28 jours si les scientifiques soupçonnent que leur enfant pourrait être atteint d’une maladie génétique rare mais traitable telle que l’hémophilie, un déficit en hormone de croissance ou un déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
Ces affections, qui touchent des milliers de patients chaque année, ne provoquent souvent de symptômes que plus tard dans l’enfance, ce qui peut retarder le diagnostic. En accélérant ce processus, les patients peuvent recevoir un traitement plus tôt, ce qui pourrait améliorer leur pronostic et leur qualité de vie.
« Si nous pouvons diagnostiquer et traiter des enfants atteints de maladies génétiques rares des années plus tôt, nous avons le pouvoir de contribuer à mettre un terme aux maladies débilitantes et de permettre à davantage d’enfants de grandir, de commencer l’école et de vivre de manière indépendante », a déclaré le directeur général du National Health Service (NHS). » Amanda Pritchard a déclaré dans un communiqué.
Plus de 500 échantillons de sang ont déjà été prélevés sur des nouveau-nés dans 13 hôpitaux du NHS, et il est prévu d’étendre le programme à environ 40 centres.
La nouvelle étude est un complément au test de piqûre au talon, proposé aux familles avec des bébés de cinq jours et utilisé pour détecter neuf maladies rares. Les chercheurs espèrent que le séquençage du génome entier leur permettra d’identifier des centaines d’autres pathologies potentiellement mortelles.
Nécessité d’un suivi pour éviter une « anxiété inutile »
Pour autant, il n’est pas certain que le programme se poursuive au-delà des 100 000 bébés attendus dans l’étude.
« En apparence, cela peut sembler une évidence que le NHS devrait offrir cela à tous les bébés », a déclaré le Dr David Elliman, conseiller clinique auprès du Comité national de dépistage du Royaume-Uni et membre du conseil consultatif de l’étude Generation. une déclaration.
Mais avec les programmes de dépistage généralisés, il existe toujours un risque de résultats de tests faussement positifs ou non concluants, ou que les patients reçoivent un traitement pour une maladie qui n’aurait en réalité pas affecté leur santé.
« Par conséquent, il est important que les bébés de cette étude, soupçonnés d’avoir un problème de santé, soient suivis attentivement pendant quelques années pour s’assurer qu’ils ont effectivement bénéficié du test et que leurs parents n’ont pas été soumis à des tests. anxiété inutile », a déclaré Elliman, ajoutant que ces considérations détermineront en fin de compte si le programme de dépistage deviendra une routine.
Des initiatives similaires sont en cours dans l’Union européenne, où jusqu’à 36 millions de personnes souffrent d’une des 6 000 maladies rares connues, dont environ 72 % sont génétiques.
Cela inclut l’étude Screen4Care, un projet de 25 millions d’euros qui vise à généraliser les tests génétiques néonatals dans 14 pays. Ce programme vise à dépister environ 25 000 bébés pour 245 maladies rares traitables d’ici 2026.
Le projet pourrait contribuer à uniformiser les règles du jeu en matière de diagnostic des maladies rares, étant donné qu’il existe d’importantes disparités en matière de dépistage en Europe.
Alors que l’Italie teste les nouveau-nés pour 49 pathologies, ce nombre est de 22 aux Pays-Bas, 17 en Allemagne, huit en Irlande et deux à Chypre et en Roumanie.
De retour au Royaume-Uni, le secrétaire à la Santé et aux Affaires sociales, Wes Streeting, a déclaré que le dépistage du génome néonatal garantira que « l’avenir des soins de santé sera plus prédictif, plus préventif et plus personnalisé ».
