La mutation génétique a été isolée dans une famille du nord de l’Italie où moins de la moitié des parents ont développé la maladie.
Une famille italienne durement touchée par la maladie d’Alzheimer offre des indices sur une cause génétique potentielle de la maladie neurodégénérative, selon une nouvelle étude.
Dans une famille de 15 personnes dans le nord de l’Italie, six personnes ont développé une maladie d’Alzheimer à apparition tardive. Lorsque les chercheurs ont effectué des tests génétiques, toutes les six présentaient une mutation rare dans un gène codant pour une protéine connue sous le nom de GRIN2C, impliqué dans l’apprentissage et la formation de la mémoire.
Aucune des neuf personnes en bonne santé ne présentait la mutation.
L’étude, publiée dans la revue Alzheimer’s Research & Therapy, est la première à identifier la mutation GRIN2C comme un facteur probable de la maladie d’Alzheimer.
« Il s’agit d’une preuve génétique très solide, car elle concerne une seule famille », a déclaré à L’Observatoire de l’Europe Health Peter Giese, professeur de neurobiologie de la santé mentale au King’s College de Londres qui n’a pas participé à l’étude.
La maladie d’Alzheimer est la forme de démence la plus courante, touchant environ 7 millions de personnes en Europe. Cela se produit lorsque les cellules nerveuses du cerveau meurent, entraînant des problèmes de mémoire, de réflexion et de comportement, et tend à s’aggraver avec le temps.
Des tests supplémentaires sont nécessaires
Les chercheurs pensent que la maladie d’Alzheimer est causée par une combinaison de plusieurs facteurs génétiques, liés au mode de vie et à l’environnement. Les mutations d’autres gènes peuvent augmenter le risque de contracter la maladie d’Alzheimer, mais n’en sont pas nécessairement la cause.
Seules quelques rares mutations génétiques sont connues pour causer la maladie d’Alzheimer – et la mutation GRIN2C pourrait en faire partie, a déclaré Giese.
Dans l’étude italienne, les chercheurs ont exclu 77 autres mutations génétiques associées à des maladies neurodégénératives.
« Le problème général de la maladie d’Alzheimer est que nous avons une compréhension très limitée de ce qui se passe exactement », a déclaré Giese. « Ces cas génétiques sont très utiles pour avoir une idée plus précise de ce qui a pu mal se passer ».
La prochaine étape devrait consister à tester la mutation génétique dans des études sur des animaux ou en laboratoire, a-t-il ajouté, afin de déterminer exactement comment elle affecte le cerveau et si des médicaments existants peuvent contrer cet impact.
L’étude, a-t-il déclaré, « nous donne une meilleure idée du type de traitement qu’il faudra peut-être concevoir pour lutter contre la maladie ».
