Les chercheurs pensent que ce traitement pourrait guérir une maladie génétique qui nécessite normalement des transfusions sanguines toutes les trois à cinq semaines pour survivre.
Les patients atteints d’une maladie sanguine rare en Angleterre seront parmi les premiers au monde à recevoir une thérapie d’édition génétique basée sur CRISPR après que les fabricants de médicaments ont annoncé un partenariat avec le National Health Service (NHS).
Environ 460 patients âgés de 12 ans ou plus atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions – une maladie génétique du sang limitant l’espérance de vie – en Angleterre sont potentiellement éligibles à ce traitement « qui change la vie », a déclaré le NHS. La thérapie sera proposée dans quelques semaines.
« Il s’agit de la dernière d’une série de thérapies géniques révolutionnaires », a déclaré Amanda Pritchard, directrice générale du NHS, ajoutant que « cette thérapie unique sera rapidement mise à la disposition des patients qui pourraient bénéficier du nouveau souffle de vie qu’elle promet ».
La nouvelle thérapie, appelée Casgevy, est administrée sous forme de perfusion unique. Des cellules souches seront extraites de la moelle osseuse du patient et amenées dans un laboratoire, où un gène présent dans les cellules sera modifié pour éliminer la maladie, puis réinjectées dans le corps du patient.
Il s’agit du premier traitement approuvé utilisant la technologie CRISPR, qui a remporté le prix Nobel de chimie en 2020.
« L’espoir de vivre plus longtemps »
Le traitement est intensif. Les patients doivent d’abord suivre une chimiothérapie, puis rester à l’hôpital pendant quatre à six semaines pour « permettre aux cellules souches traitées de s’implanter dans la moelle osseuse et de commencer à produire des globules rouges sains », a indiqué le NHS.
Malgré tout, les patients sont susceptibles d’accueillir favorablement ce changement par rapport aux traitements existants. La plupart des personnes susceptibles d’être éligibles au traitement Casgevy ont besoin de transfusions sanguines toutes les trois à cinq semaines pour survivre, mais lors des essais cliniques sur Casgevy, 93 % des patients n’ont pas eu besoin de transfusion pendant au moins un an après l’administration du traitement, ce qui fait naître l’espoir des chercheurs que ce traitement pourrait guérir la maladie.
« Habituellement, les patients souffrent d’effets secondaires douloureux et subissent des transfusions régulières qui ont un impact grave sur leur qualité de vie, mais cette thérapie offre aux gens une vie sans cela ainsi que l’espoir de vivre plus longtemps, ce qui est une nouvelle vraiment incroyable », a déclaré Pritchard.
La bêta-thalassémie est une maladie chronique qui affecte les globules rouges et peut entraîner une anémie, des douleurs chroniques et des problèmes de santé mentale tels que l’anxiété et la dépression, selon le NHS. De nombreux patients décèdent à 50 ans.
Au Royaume-Uni, environ 2 300 personnes souffrent de bêta-thalassémie, dont 800 dépendent de transfusions sanguines régulières, a indiqué le NHS.
« Je n’ai que 21 ans et l’idée de dépendre des transfusions pour le reste de ma vie est intimidante », a déclaré Kirthana Balachandran, une étudiante en médecine de l’ouest de Londres à qui on a diagnostiqué une thalassémie à l’âge de trois mois, dans un communiqué.
« Ne plus avoir besoin de subir régulièrement des transfusions sanguines et de m’inquiéter des effets secondaires ou de ma santé future changerait vraiment ma vie. »
Vertex Pharmaceuticals, qui a développé Casgevy, a conclu un accord avec le NHS England pour proposer la thérapie après que le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a émis des directives positives recommandant son utilisation, a déclaré le fabricant de médicaments.
« Cette technologie a le potentiel d’être utilisée pour traiter de nombreuses autres maladies génétiques, c’est donc une approbation vraiment importante du NICE », a déclaré le Dr James Davies, professeur associé de génomique à l’Université d’Oxford, dans un communiqué.
L’organisme de réglementation médicale britannique avait également précédemment autorisé la thérapie d’édition génétique de Casgevy pour traiter la drépanocytose, qui touche environ 15 000 personnes en Angleterre.
Vertex a déclaré qu’il travaillait avec les autorités anglaises pour déployer le traitement pour les patients atteints de drépanocytose « dès que possible » et qu’il espérait suivre « rapidement » l’exemple de l’Union européenne.
